高通量測序信息分析
 
分析過程
1、測序儀下機原始數據使用Illumina CASAVA1.8將.bcl轉換成.FastQ文件。
2、使用BWA，Samtools和Picard軟件將reads比對到人類參考基因組GRCh37/hg19。
3、生成.bam文件采用GATK系列軟件進行局部重新比對，重復序列去除并進行變異檢出。
4、使用Annovar對.vcf變異文件進行變異注釋。
 
致病變異位點篩選原則
（1）篩選出外顯子區(qū)變異、非同義突變位點。
（2）ExAC_EAS、ExAC_ALL、1000Genomes等數據庫中未見正常人攜帶或攜帶率小于1%。
（3）參考dbSNP、OMIM、HGMD、ClinVar等多種數據庫對致病變異位點進行評估。
（4）使用SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM等多種蛋白功能預測軟件進行基因變異導致蛋白功能預測。根據ACMG分類指南以及病人的臨床表型進行致病變異的篩選。
測序數據分析策略
1、分析患病樣本中是否存在已知基因的致病突變，特別是發(fā)現(xiàn)的致病基因。
2、通過每個外顯子測序深度集合測序數據量，分析在患病個體中已知致病基因是否存在整個外顯子的缺失或重復。
3、尋找新致病基因，按照單基因遺傳病分析思路，使用VAAST算法尋找新的致病基因，VAAST主要原理是結合家系信息、遺傳模式、序列保守性、位點頻率、氨基酸替換matrix及危害性預測在基因水平對候選位點進行排序，排序越高，致病可能性越大，不僅可評估SNP，還可以評估Indel和splicing變異。
4、已知基因的罕見位點關聯(lián)分析，分別統(tǒng)計異位組與正常對照組在已知相關基因上是否存在罕見位點的分布差異。
5、罕見位點關聯(lián)分析，通過EPACTS軟件在全基因組基因水平尋找病例組與正常對照組的同義變異，罕見非同義變異（包括錯義突變、移碼突變、可變剪接變異、無義突變及stopgain變異），以及罕見有害突變（REVEL或MCAP認為有害）。
6、蛋白互作通路分析，分別比較病例組與正常對照組，是否在相關通路中存在顯著性差異。
分析內容
6000余種遺傳代謝病分析
近百種腫瘤疾病，包括乳腺癌BRCA1/2等項目分析
近千項個人特征，包括營養(yǎng)代謝、運動機能、過敏等分析
數百種藥物基因分析
我們的優(yōu)勢
1、提供各種實驗材料和儀器，滿足項目課題實驗需要。
2、專業(yè)的實驗和數據分析人員。
3、高規(guī)格實驗室。
4、數據結果交付周期快。
5、完善的服務體系，全程跟進，確保滿意。
服務流程
1、提交項目課題相關需求和資料。
2、與我們的專業(yè)技術團隊討論項目細節(jié)。
3、根據討論后的意見對實驗方案進行修改。 
4、雙方均滿意并達成一致，簽訂技術服務合同。
5、開展實驗，按期完成合同規(guī)定的內容。
6、結題，提供實驗原始結果和分析結果、實驗流程、實驗條件等等。
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